Синдром врожденной центральной альвеолярной гиповентиляции

История. Свое неофициальное название болезнь берет в старинной немецкой легенде: ...Однажды храбрый рыцарь Гульбрандт заблудился в лесу. Приют он нашел в хижине рыбака, где увидел его приемную дочь – русалку Ундину и влюбился в нее. Ундина была бессмертной дочерью морского владыки. Ради любимого она отказалась от дара бессмертия, согласившись на брак. Перед алтарем жених поклялся ей в верности: «Дыханье каждого моего утреннего пробуждения будет залогом любви и верности тебе». Спустя несколько лет, узнав об измене любимого, Ундина сказала: «Ты поклялся мне своим дыханием? Так знай, пока ты бодрствуешь, оно будет при тебе, но как только ты уснешь, дыхание покинет твое тело, и ты умрешь!» С тех пор Гульбрандт мог дышать только пока помнил об этом...

Этиопатогенез. Развитие этого синдрома обусловлено дисфункцией центральной дыхательной регуляции из-за случайной мутации гена РНОХ2В (PAIRED-LIKE HOMEOBOX 2B), расположенном на 4 хромосоме в регионе р13 (ген открыт в 2003 г.). Болезнь не передается по наследству. К 2014 г. было диагностировано 1200 случаев данного синдрома.

Клиническая картина. Заболевание начинается сразу после рождения с симптомов гиповентиляции, усиливающихся во время сна. Часто наблюдаются цианоз, гипотония, трудности кормления и нарушение деятельности сердечно-сосудистой системы. У младенцев с умеренной выраженностью мутации симптомы могут быть неочевидными в течение долгого времени и проявиться лишь во взрослом возрасте на фоне инфекционного заболевания или проведения анестезии.

В 15% случаев гиповентиляция отмечается как в ночное, так и в дневное время и требует непрерывной дыхательной поддержки.

Наличие мутации гена РНОХ2В часто сопровождается другими аномалиями развития: в 16% болезнью Гиршпрунга (аганглиоз кишечника), периферической вегетативной недостаточностью, опухолями НС (ганглионевромами и ганглионейробластомами).

Осложнения. В детском возрасте могут быть задержка умственного развития, замедление роста, легочное сердце, эпилепсия. При тяжелых формах нарушений дыхания причиной летального исхода является развитие легочного сердца или тяжелого апноэ.

Диагностика.

Диагностические критерии синдрома врожденной центральной альвеолярной гиповентиляции (согласно МКРС-3, 2014г.):

Требуется наличие всех критериев.

А. Наличие гиповентиляции во время сна.

В. Наличие мутации гена РНОХ2В.

Дифференциальная диагностика:

  • Ложный синдром Ундины. Нарушения дыхания носят психосоматический характер и сочетаются с танатофобией (боязнь смерти). Такие пациенты боятся засыпать, стараются всегда иметь доступ к свежему воздуху. У них, как правило, затруднен вдох (в отличие от бронхиальной астмы), а также часто отмечается демонстративное, истерическое поведение.

 

Лечение:

1. Вспомогательная вентиляция (чрезмасочным способом или через постоянную трахеостому) у таких детей зависит от числа аланиновых повторов в гене РНОХ2В. У детей с вариантом генотипа 20/25 (норма числа повторов – 20/20, одинаковое число на каждой хромосоме) вспомогательная вентиляция требуется только в ночные часы, в то время как при вариантах 20/26, 20/27 и 20/33 потребность в дневной вентиляции возрастает. При наличии нарушений в гене РНОХ2В по другому типу вентиляция требуется облигатно (постоянно).

2. Стимуляция диафрагмального нерва путем имплантации электрода.

Персональный сайт врача-сомнолога Катышева Алексея Михайловича.

2017-2019 © Все права защищены!

Сайт создан на базе конструктора Wix.

ИМЕЮТСЯ ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ. НЕОБХОДИМА КОНСУЛЬТАЦИЯ СПЕЦИАЛИСТА.

Вся информация на сайте носит ознакомительный характер и не заменяет консультацию врача. 

Телефон: +7 (977) 659-45-30

E-mail: doctor@sleep34.ru

Количество посетителей:

This site was designed with the
.com
website builder. Create your website today.
Start Now